TSC12M - ESTUDO DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES DOS GENES TSC1 E TSC2 (ESCLEROSE TUBEROSA) - MLPA

CID10: Q85.1

Especialidade: Pediatria, Neurologia, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

35 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Preparo TSC12M: Jejum: Não é necessario jejum ou cuidados especiais. Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, o questionário e termo de consentimento (disponíveis no site do DB) preenchidos corretamente.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Transportar refrigerado (2°C a 8 °C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, o questionário e o termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 11/11/2022.

Interpretação

A esclerose tuberosa se caracteriza por alterações na pele (mácula hupomelanótica, angifibroma facial, placas faciais fibrosas), cérebro (nódulos subespendimais, apoplexia, atraso no desenvolvimento e mental), rim (angiomiolipomas, cistos) e coração (rabdomiomas e arritimias). Dois terços dos indivíduos portadores de TSC possuem uma mutação de novo. A distribuição de mutações gira em torno de 30% para o gene TSC1 e de 50% para o gene TSC2 para os casos familiares e de 15% e 70% para casos simples. Este estudo realiza a pesquisa de deleções e duplicações nos genes TSC1 e TSC2.

Doenças Relacionadas

Esclerose tuberosa

Genes analisados

TSC1 e TSC2

Exames Relacionados

EVEROL - EVEROLIMUS

SANGUE TOTAL

TSC12M - ESTUDO DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES DOS GENES TSC1 E TSC2 (ESCLEROSE TUBEROSA) - MLPA

SANGUE TOTAL

TSC12N - ESTUDO MOLECULAR DOS GENES TSC1 E TSC2 (ESCLEROSE TUBEROSA)

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL