TSC12N - ESTUDO MOLECULAR DOS GENES TSC1 E TSC2 (ESCLEROSE TUBEROSA)

CID10: Q85.1

Especialidade: Pediatria, Neurologia, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) Swab bucal: Kit coletor específico

Prazo

24 dias úteis

Realização

Segunda a Sexta-feira

Volume Mínimo

Instruções

Interpretação

A esclerose tuberosa se caracteriza por alterações na pele (mácula hupomelanótica, angifibroma facial, placas faciais fibrosas), cérebro (nódulos subespendimais, apoplexia, atraso no desenvolvimento e mental), rim (angiomiolipomas, cistos) e coração (rabdomiomas e arritimias). Dois terços dos indivíduos portadores de TSC possuem uma mutação de novo. A distribuição de mutações gira em torno de 30% para o gene TSC1 e de 50% para o gene TSC2 para os casos familiares e de 15% e 70% para casos simples. Este estudo realiza o sequenciamento dos genes TSC1 e TSC2.

Doenças Relacionadas

Esclerose tuberosa

Genes analisados

TSC1 e TSC2

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