O Exame
A1298 - MTHFR - MUTAÇÃO A1298C
SINÔNIMOS: HIPERHOMOCISTEINEMIA
CID10: I82, I25, N96
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo de EDTA (roxo)
PRAZO
5 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
2 mL
Método
MÉTODO
PCR EM TEMPO REAL
Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 25/06/2024.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 25/06/2024.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
Este teste é utilizado para detectar a mutação A1298C (rs1801131) no gene da enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR). A presença do alelo polimórfico A1298C foi relacionado à hiperhomocisteinemia e, possivelmente, aumento do risco para trombose venosa, doenças coronarianas e abortos repetitivos. Contudo, alguns estudos recentes têm demonstrado baixa correlação clínica entre a baixa atividade de MTHFR e o risco para trombose venosa. Portanto, a interpretação deste resultado deve ser realizada com cautela correlacionando com os demais dados clínicos.
DOENÇAS RELACIONADAS
 Trombose venosa, Doenças coronarianas, Abortos repetitivos
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