MTHFR - MTHFR - MUTAÇÕES C677T E A1298C

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O Exame

CID10: I82, I25, N96

ESPECIALIDADE: Genética Hematologia Obstetrícia Ginecologista

Produção do Exame

Produção do exame

MATERIAL

SANGUE TOTAL

MEIO(S) DE COLETA

Tubo com EDTA (roxo)

PRAZO

5 dias úteis

REALIZAÇÃO

Segunda a sexta-feira

VOLUME MÍNIMO

2 mL

Método

MÉTODO

PCR EM TEMPO REAL

GENES ANALISADOS

MTHFR

Instruções

Instruções de coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de distribuição

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C

Instruções de rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções adicionais

Data de revisão: 25/06/2024.

Instruções de coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de distribuição

Instruções de estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C

Instruções de rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções adicionais

Data de revisão: 25/06/2024.

Interpretação

INTERPRETAÇÃO

Este teste é utilizado para detectar as mutações A1298C (A1298C ou rs1801131) e C677T (C677T ou rs1801133) no gene da enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR). A presença dos alelos polimórficos A1298C e C677T foram relacionados à hiperhomocisteinemia e, possivelmente, aumento do risco para trombose venosa, doenças coronarianas e abortos repetitivos. Contudo, alguns estudos recentes têm demonstrado baixa correlação clínica entre a baixa atividade de MTHFR e o risco para trombose venosa. Portanto, a interpretação deste resultado deve ser realizada com cautela correlacionando com os demais dados clínicos.

DOENÇAS RELACIONADAS

Trombose venosa, Doenças coronarianas , Abortos repetitivos

Outras Informações

Links úteis

LINKS ÚTEIS

MTHFR metilenotetrahidrofolato redutase

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PAINEL DE TROMBOFILIAS - FATOR V DE LEIDEN (G1691A), PROTROMBINA (G20210A), MTHFR (C677T, A1298C)

Método: PCR EM TEMPO REAL

Tipo de Laudo

VALOR DE REFERÊNCIA

PARÂMETRO DE INTEGRAÇÃO

Código Parâmetro	Descrição Parâmetro
A1298C	A1298C
C677T	C677T
NotaFixa	Interpretação:
NotaFixa	Normal......: Homozigoto Normal. Ausência da mutação na amostra analisada. Heterozigoto: Detectou-se a variante em Heterozigose na amostra analisada. Homozigoto..: Detectou-se a variante em Homozigose na amostra analisada.
NotaFixa	Notas:
NotaFixa	As variantes C677T (rs1801133) e A1298C (rs1801131) no gene MTHFR (METILENOTETRAHIDROFOLATO REDUTASE) estão associadas à redução da atividade da proteína MTHFR, levando a hiper-homocistenemia, o que acarretaria em aumento do risco para trombose venosa, doenças coronarianas e abortos repetitivos. Estudos recentes têm demonstrado baixa correlação clínica entre a baixa atividade de MTHFR e o risco para trombose venosa.
NotaFixa	Portanto, a interpretação deste resultado deve ser realizada com cautela correlacionando com os demais dados clínicos.
NotaFixa	Metodologia desenvolvida e validada in house seguindo protocolos de validação nacionais e internacionais.
NotaFixa	Informações ClinVar: rs1801131: NM_005957.4(MTHFR):c.1286A>C (p.Glu429Ala) Significância Clínica: Resposta farmacológica Condições: Tumor do Estroma Gastroinstestinal, deficiências do tubo neural, deficiências na MTHFR, suscetibilidade à esquizofrenia, resposta à fluorouracila, leucovirina e oxaliplatina Frequência Alélica: GO-ESP 0.25957 (G) / GMAF 0.24940 (G) / ExAC 0.29500 (G)
NotaFixa	rs1801133: NM_005957.4(MTHFR):c.665C>T (p.Ala222Val)
NotaFixa	Referências Bibliográficas:
NotaFixa	ClinVar. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/. Hickey, S.E. et al. ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing. Genetics in medicine, v.15, n.2, 2013.

Descrição Parâmetro	Valor Referência
A1298C	Normal
C677T	Normal