O Exame
PTROMB - PAINEL DE TROMBOFILIAS - FATOR V DE LEIDEN (G1691A), PROTROMBINA (G20210A), MTHFR (C677T, A1298C)
TUSS: 40314057, 40319326 CID10: I82, I64, I25, N96
Cobertura
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
5 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
2 mL
Método
MÉTODO
PCR EM TEMPO REAL
GENES ANALISADOS
F5, F2, MTHFR
Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 25/06/2024.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 25/06/2024.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
A mutação no gene do Fator V de Leiden é encontrada em aproximadamente 5% da população geral e é responsável por cerca de 20 a 30% dos eventos de tromboembolismo venoso. A presença da variante G1691A no gene do Fator V de Leiden está associada à resistência do fator V à clivagem pela proteína C ativada, constituindo importante fator no aumento de risco para o desenvolvimento de tromboembolismo venoso. Indivíduos heterozigotos para esta variante possuem de três a dez vezes maior risco de desenvolver trombose venosa, enquanto que, nos indivíduos homozigotos este risco é aumentado em até oitenta vezes. A protrombina é a proteína precursora da trombina. A presença da variante G20210A no gene da protrombina (Fator II) está associada ao aumento das concentrações de protrombina plasmática e, consequentemente, o risco de desenvolver trombose venosa em até três vezes. Caso a mulher seja heterozigota para os alelos polimórficos dos genes FV e FII, o risco de um acidente vascular cerebral isquêmico (AVC) pode aumentar em 149x se a mesma fizer uso de anticoncepcional oral. Portanto, o exame de DNA que detecta as variantes descritas nos genes FV e FII é geralmente indicado para mulheres com histórico familial de trombose e que queiram fazer uso de contraceptivos hormonais ou que irão iniciar terapia hormonal para engravidar. Além das variantes nos genes FV e FII, este teste também detecta as mutações A1298C (A1286C ou rs1801131) e C677T (C677T ou rs1801133) no gene da enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR). A presença dos alelos A1298C e C677T foram relacionados à hiperhomocisteinemia e, possivelmente, aumento do risco para trombose venosa, doenças coronarianas e abortos repetitivos. Contudo, alguns estudos recentes têm demonstrado baixa correlação clínica entre a baixa atividade de MTHFR e o risco para trombose venosa. Portanto, a interpretação deste resultado deve ser realizada com cautela correlacionando com os demais dados clínicos.
DOENÇAS RELACIONADAS
Trombose venosa, AVC, Doenças coronarianas, Abortos repetitivos
Outras Informações
Pessoas que acessam esse exame se interessam também por:
Clique para listar as tarefas