A determinação dos ácidos pristânico e fitânico é útil para o diagnóstico de doenças em que há defeito na função do  peroxissomo. Essas doenças são geneticamente determinadas e tão heterogêneas  quanto sua manifestação clínica. Entre elas, temos: Defeitos da biogênese do peroxissomo - que incluem a doença de Zellweger, a adrenoleucodistrofia neonatal e a doença de  Refsum neonatal - de herança autossômica recessiva, que se caracterizam por múltiplas falhas da função peroxissomal e se manifestam precocemente com hipotonia, retardo  grave do desenvolvimento neuropsicomotor, dismorfismo facial, perda auditiva e  visual e alteração da função hepática e renal; Adrenoleucodistrofia (ALD) e sua variante, a adrenomieloneuropatia, que tem herança recessiva ligada ao cromossomo  X, é a mais freqüente das doenças peroxissomais e decorre de deficiência em  proteína da membrana peroxissomal envolvida em transporte de ácidos graxos.  A ALD caracteriza-se por graus variáveis de insuficiência adrenais associados à desmielinização do SNC, de instalação na infância e caráter progressivo. Já a adrenomieloneuropatia cursa com mais lentidão e começa mais tardiamente,  causando neuropatia periférica e paraparesia espástica; Doença de Refsum,  de herança autossômica recessiva, caracterizada por ataxia, ictiose e retinite pigmentar.