O gene CFTR fornece informações para a produção de uma proteína chamada regulador de condução transmembrana da fibrose cística. Esta proteína funciona como um canal de cloro que regula o fluxo de outros íons pela superfície apical de células epiteliais. Mais de 1000 mutações no gene CFTR já foram identificadas. O estudo molecular é indicado para confirmação do diagnóstico em pessoas com manifestações clínicas de fibrose cística, identificação de portadores de mutação no gene da FC, diagnóstico pré-natal e em doadores de esperma e óvulos. Neste teste é realizado a análise de número de cópias do gene CFTR que pode explicar até 3% dos casos.