O gene causador da fibrose cística, o CFTR, está localizado no braço longo do cromossomo 7 (7q31.2). Atualmente, foram descritas mais de 1.400 mutações no gene CFTR causador da fibrose cística, embora entre 60 e 70% dos pacientes são portadores da mesma mutação recorrente (delta F508).  A fibrose cística costuma manifestar-se na infância, embora alguns poucos casos (4%) sejam diagnosticados na idade adulta. Este estudo realiza a pesquisa das seguintes mutações no gene CFTR: CFTRdele2,3, R334W, R553X, Y1092X(C-A), E60X, R347P, R560T, M1101K, P67L, R347H, 1811+1.6kbA-G, D1152H, G85E, A455E, 1898+1(G-A), R1158X, 394delTT, 2143delT, R1162X, 444delA, 2184delA, 3659delC, R117C, 1677delTA, 2347delG, 3849+10kb(C-T), R117H, V520F, W846X, S1251N, Y122X, 1717-1(G-A), 2789+5(G-A), 3905insT, 621+1(G-T), G542X, Q890X, W1282X, 711+1(G-T), S549R(T-G), 3120+1(G-A), N1303K, L206W, S549N, 3272-26(A-G), 1078delT, G551D, R1066C, I507del, F508del, A1006E, 1812-1(G-A), A561E, 2869insG, K710X, R709X, 2184insA, 712-1(G-T), H199Y, P205S, V232D, IVS8-5T.