A fibrose cística é um transtorno autossômico recessivo do transporte iônico epitelial gerado por mutações no gene regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR). Sua incidência é maior em pessoas caucasianas e, entre elas, nos europeus do norte e Canadá. As características associadas comumente à fibrose cística são influência pancreática, patologia respiratória obstrutiva, problemas nutricionais e problemas reprodutivos. A fibrose cística costuma manifestar-se na infância, embora alguns poucos casos (4 %) são diagnosticados na idade adulta. O gene causador da fibrose cística, o CFTR, está localizado no braço longo do cromossomo 7 (7q31.2). A disfunção de CFTR afeta muitos órgãos e especialmente as vias respiratórias superiores e inferiores, pâncreas, sistema biliar, intestino, genitais masculinos e glândulas sudoríparas. Atualmente, foram descritas mais de 1.400 mutações no gene CFTR causador da fibrose cística, embora entre 60 e 70 % dos pacientes são portadores da mesma mutação recorrente (delta F508). O teste tem como objetivo o sequenciamento completo do gene CFTR a fim de identificar os polimorfismos relacionados à Fibrose Cística.