A tirosinemia é uma patologia rara, de origem autossômica recessiva, na qual há mutação no gene responsável pela produção da enzima fumarilacetoacetase (FAH), a responsável pela metabolização da tirosina, obtida da dieta (alimentos protéicos, látceos e oleaginosos). Como resultado desta deficiência enzimática, ocorre o acúmulo da tirosina e seus subprodutos tóxicos ao organismo, tais como a succinilacetona, geralmente no fígado, rins e sistema nervoso central. Os sintomas incluem: diarréia, vômitos, dores abdominais, sangramentos espontâneos, crises neurológicas, hepatoesplenomegalia e icterícia, podendo evoluir para insuficiência hepática e/ou renal e osteomalácia. Na presença destes sinais, a avaliação de succinilacetona é útil, pois sua dosagem pode encontrar-se até 100 vezes superior ao seu valor normal.