O Exame
ALDOB - INTOLERÂNCIA A FRUTOSE (A149P, A174D, N334K - ALDOB) - SCREENING
SINÔNIMOS: GENE ALDOB, MUTAÇÕES A149P, A174D, N334K
CID10: E74.1
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
25 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO SANGER
GENES ANALISADOS
ALDOB
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição Molecular em Bags:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico e questionário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 14/04/2022.
 

Instruções de preparo
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição Molecular em Bags:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico e questionário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 14/04/2022.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
Este teste realiza a pesquisa das variantes A149P, A174D e N334K no gene ALDOB. A intolerância hereditária à frutose é uma doença metabólica autossômica recessiva causada por deficiência da aldolase B. Os indivíduos afetados sofrem dor abdominal, vômitos, hipoglicemia depois da ingestão de frutose, sacarose ou sorbitol. A ingestão contínua destes açúcares causa lesões renais e hepáticas, as quais eventualmente derivam em cirrose e algumas vezes em morte, particularmente em crianças pequenas.
DOENÇAS RELACIONADAS
Intolerância hereditária a frutose (IHF)
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