O Exame
BIOTI - ATIVIDADE DA BIOTINIDASE - NEONATAL
SINÔNIMOS: DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE
CBHPM: 40306488 CID10: E53.8, E88.9, L20, L63.1, G11, F71
ESPECIALIDADE: Pediatria Neonatologia
Cobertura
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE CAPILAR
MEIO(S) DE COLETA
Papel filtro

* Preencher totalmente 2 círculos contidos no cartão de coleta
PRAZO
3 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sábado
VOLUME MÍNIMO
* Ver meio de coleta
Método
MÉTODO
ENZIMÁTICO COLORIMÉTRICO
Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Dieta: Coletar preferencialmente após 48 horas da primeira mamada.
 Medicação: Uso de corticoides pela mãe e pelo bebê devem ser sinalizados no cartão de coleta.
 Dados: Obrigatório o preenchimento da idade gestacional, peso e transfusão sanguínea no cartão de coleta.
 

Instruções de coleta
Coleta NEO:
Realizar a antissepsia do calcanhar do bebê com algodão umedecido em álcool 70%, massagear bem para ativar a vasodilatação. Quando o calcanhar estiver avermelhado, esperar o álcool secar e puncionar, com uma lanceta de ponta fina, o local escolhido. É importante esperar o álcool secar e não deixar que o cartão de coleta entre em contato com o calcanhar molhado.
Encostar o verso do primeiro círculo do papel-filtro na gota de sangue formada. Deixar o sangue fluir naturalmente. Fazer, lentamente, movimentos circulares com o papel, impedindo que o sangue coagule no calcanhar, ou no papel, durante a coleta. Permitir que o sangue flua e preencha completamente a superfície do círculo. Não se deve incluir múltiplas gotas no mesmo círculo.
A coleta jamais deverá ser feita na frente e no verso do papel para preencher o círculo. É necessário que o sangue atravesse o papel filtro, preenchendo totalmente todos os círculos solicitados de forma homogênea dos dois lados do cartão, para que a quantidade de amostra seja suficiente, repetindo o procedimento anterior em um círculo de cada vez. O preenchimento deve ser sequencial, nunca retornar ao círculo anterior. O tempo de secagem varia conforme as características climáticas de cada dia e cada região. Recomenda-se um período inicial de três horas. O sangue, depois de seco, deve estar homogêneo e apresentar uma coloração amarronzada.
Para maiores informações vide links de Instruções de Coleta e Vídeo Teste do Pezinho.

O teste do pezinho detecta certas doenças em estágio inicial, por isso o período ideal para a coleta é preferencialmente entre o terceiro e o quinto dia de vida, podendo ser realizada até 30 dias de vida. Após a coleta, as amostras devem ser encaminhadas o mais rápido possível ao laboratório. Uma vez que a conservação e a agilidade no transporte da amostra são essenciais para a eficácia do teste.

Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
  Envolver o local do cartão com amostra em papel alumínio e colocar dentro do envelope de coleta.
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 5 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia
As amostras poderão ser rejeitadas para análise se a qualidade da coleta ou se a amostra de sangue for insatisfatória: sangue não homogêneo, contato com superfície estranha, papel amassado ou rasgado, mal colhido ou insuficiente, hemolisadas, amostra com aspecto escurecido, papel duro ou retorcido, contato com algum líquido estranho, plasma, coletas com conservantes  ou álcool durante a coleta, amostra com contaminação fúngica e amostra borrada.

Instruções de preparo
Dieta: Coletar preferencialmente após 48 horas da primeira mamada.
 Medicação: Uso de corticoides pela mãe e pelo bebê devem ser sinalizados no cartão de coleta.
 Dados: Obrigatório o preenchimento da idade gestacional, peso e transfusão sanguínea no cartão de coleta.
 

Instruções de coleta
Coleta NEO:
Realizar a antissepsia do calcanhar do bebê com algodão umedecido em álcool 70%, massagear bem para ativar a vasodilatação. Quando o calcanhar estiver avermelhado, esperar o álcool secar e puncionar, com uma lanceta de ponta fina, o local escolhido. É importante esperar o álcool secar e não deixar que o cartão de coleta entre em contato com o calcanhar molhado.
Encostar o verso do primeiro círculo do papel-filtro na gota de sangue formada. Deixar o sangue fluir naturalmente. Fazer, lentamente, movimentos circulares com o papel, impedindo que o sangue coagule no calcanhar, ou no papel, durante a coleta. Permitir que o sangue flua e preencha completamente a superfície do círculo. Não se deve incluir múltiplas gotas no mesmo círculo.
A coleta jamais deverá ser feita na frente e no verso do papel para preencher o círculo. É necessário que o sangue atravesse o papel filtro, preenchendo totalmente todos os círculos solicitados de forma homogênea dos dois lados do cartão, para que a quantidade de amostra seja suficiente, repetindo o procedimento anterior em um círculo de cada vez. O preenchimento deve ser sequencial, nunca retornar ao círculo anterior. O tempo de secagem varia conforme as características climáticas de cada dia e cada região. Recomenda-se um período inicial de três horas. O sangue, depois de seco, deve estar homogêneo e apresentar uma coloração amarronzada.
Para maiores informações vide links de Instruções de Coleta e Vídeo Teste do Pezinho.

O teste do pezinho detecta certas doenças em estágio inicial, por isso o período ideal para a coleta é preferencialmente entre o terceiro e o quinto dia de vida, podendo ser realizada até 30 dias de vida. Após a coleta, as amostras devem ser encaminhadas o mais rápido possível ao laboratório. Uma vez que a conservação e a agilidade no transporte da amostra são essenciais para a eficácia do teste.

Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
  Envolver o local do cartão com amostra em papel alumínio e colocar dentro do envelope de coleta.
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 5 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia
As amostras poderão ser rejeitadas para análise se a qualidade da coleta ou se a amostra de sangue for insatisfatória: sangue não homogêneo, contato com superfície estranha, papel amassado ou rasgado, mal colhido ou insuficiente, hemolisadas, amostra com aspecto escurecido, papel duro ou retorcido, contato com algum líquido estranho, plasma, coletas com conservantes  ou álcool durante a coleta, amostra com contaminação fúngica e amostra borrada.

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
A Deficiência de Biotinidase (DB)  é uma doença metabólica hereditária na qual há um defeito no metabolismo da biotina. A biotina é uma vitamina necessária ao funcionamento de um grupo de enzimas - as carboxilases, que participam do metabolismo das proteínas, dos lipídios e dos carboidratos. A biotinidase é uma enzima importante no ciclo da biotina, tendo como função a reciclagem e liberação da biotina nos alimentos. Como consequência, ocorre uma depleção da biotina endógena devido a uma incapacidade do organismo fazer a sua reciclagem ou de usar a biotina ligada à proteína fornecida pela dieta. Assim, como a maioria dos erros inatos do metabolismo, essa doença apresenta uma herança autossômica recessiva. Clinicamente, manifesta- se geralmente a partir da sétima semana de vida, com distúrbios neurológicos e cutâneos, tais como crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e dermatite eczematoide. Nos pacientes com diagnóstico tardio observam- se, frequentemente, distúrbios visuais, auditivos, assim como atraso motor e de linguagem. 
DOENÇAS RELACIONADAS
 Dermatite atópica, Ataxia, Alopécia, Retardo mental
Outras Informações
Vídeos
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