O Exame
DAQ - DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE DA QUITOTRIOSIDASE
SINÔNIMOS: DOENÇA DE GAUCHER
CID10: E75.2, B41
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE CAPILAR
MEIO(S) DE COLETA
Papel filtro
PRAZO
37 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
2 círculos preenchidos
Método
MÉTODO
DETERMINAÇÃO FLUORIMÉTRICA DA ATIVIDADE ENZIMÁTICA
Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de coleta
Coleta Venosa Neonatal:
Realizar coleta através de punção venosa, sem anticoagulante, e pingar as gotas de sangue diretamente no papel-filtro, preenchendo 2 círculos completos e verificando se o sangue transpassou para o verso do papel. Deixar secar à temperatura ambiente e enviar a amostra o mais breve possível.

Instruções de distribuição
Transportar em temperatura ambiente.
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias em temperatura ambiente e 10 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e sangue que não impregnou no papel-filtro, amostras diluídas, saturadas ou sobrepostas serão rejeitadas.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 08/07/2021.
 

Instruções de coleta
Coleta Venosa Neonatal:
Realizar coleta através de punção venosa, sem anticoagulante, e pingar as gotas de sangue diretamente no papel-filtro, preenchendo 2 círculos completos e verificando se o sangue transpassou para o verso do papel. Deixar secar à temperatura ambiente e enviar a amostra o mais breve possível.

Instruções de distribuição
Transportar em temperatura ambiente.
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias em temperatura ambiente e 10 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e sangue que não impregnou no papel-filtro, amostras diluídas, saturadas ou sobrepostas serão rejeitadas.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 08/07/2021.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
A quitotriosidase é uma quitinase secretada por macrófagos, que possui a função de clivagem das ligações glicosídicas da quitina. Sua atividade encontra-se aumentada em doenças lisossômicas de depósito, principalmente na Doença de Gaucher, podendo ser encontrada de 100 a 1000 vezes superior ao valor normal. Após o início do tratamento a dosagem apresenta-se mais baixa, porém não retorna aos valores normais de indíviduos que não são acometidos por esta patologia. No caso de interrupção do tratamento, seus níveis voltam a elevar, e por isto, sua avaliação é de extrema importância no diagnóstico e também na monitorização do tratamento desta doença.
DOENÇAS RELACIONADAS
Doença de Gaucher, Paracoccidioidomicose, Niemann-Pick
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