GTSC1 - ESTUDO DO GENE TSC1 - MLPA

A Esclerose Tuberosa Complexa (TSC) é um distúrbio genético autossômico dominante que afeta a diferenciação, proliferação e a migração precoce celular, resultando em uma variedade de lesões que podem afetar virtualmente todos os sistemas do corpo. A TSC envolve anormalidades da pele (máculas hipomelanóticas, angiofibromas faciais, placas de chagrém, placas faciais fibrosas, fibromas ungueais), cérebro (tubérculos corticais, nódulos subependimais, convulsões, retardo mental/desenvolvimento tardio), rim (angiomiolipomas, cistos) e coração (rabdomiomas, arritmias). Clinicamente, a TSC exibe um padrão de herança autossômica dominante, com uma alta taxa de mutação espontânea. Dois diferentes locus genéticos responsáveis pela TSC foram identificados: um no banda 9q34 (também conhecido como TSC1) e outro na banda 16p13 (TSC2). O gene TSC1 codifica a proteina hamartina e o TSC2 codifica a tuberina. Mutações nesses genes impedem que a célula produza hamartina e/ou tuberina funcionais. A perda dessas proteinas permite que a célula cresça e se divida incontrolavelmente, de forma que pode se desenvolver tumores benignos em diferentes tecidos e órgãos.Esse exame é voltado para o gene TSC1.