GTSC2 - ESTUDO DO GENE TSC2 - MLPA

Sinônimos: ESCLEROSE TUBEROSA COMPLEXA

CID10: Q85.1

Especialidade: Neurologia, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

36 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente

Instruções de Distribuição

Distribuição GTSC2: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 15/05/2022.

Interpretação

A Esclerose Tuberosa Complexa (TSC) é um distúrbio genético autossômico dominante que afeta a diferenciação, proliferação e a migração precoce celular, resultando em uma variedade de lesões que podem afetar virtualmente todos os sistemas do corpo. A TSC envolve anormalidades da pele (máculas hipomelanóticas, angiofibromas faciais, placas de chagrém, placas faciais fibrosas, fibromas ungueais), cérebro (tubérculos corticais, nódulos subependimais, convulsões, retardo mental/desenvolvimento tardio), rim (angiomiolipomas, cistos) e coração (rabdomiomas, arritmias). Clinicamente, a TSC exibe um padrão de herança autossômica dominante, com uma alta taxa de mutação espontânea. Dois diferentes locus genéticos responsáveis pela TSC foram identificados: um no banda 9q34 (também conhecido como TSC1) e outro na banda 16p13 (TSC2). O gene TSC1 codifica a proteina hamartina e o TSC2 codifica a tuberina. Mutações nesses genes impedem que a célula produza hamartina e/ou tuberina funcionais. A perda dessas proteinas permite que a célula cresça e se divida incontrolavelmente, de forma que pode se desenvolver tumores benignos em diferentes tecidos e órgãos. Esse exame é voltado para o gene TSC2.

Doenças Relacionadas

Esclerose Tuberosa Complexa (TSC)

Genes analisados

TSC2

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