PEDS - PAINEL SÍNDROME EHLERS-DANLOS

CID10: Q79.6

Especialidade: Dermatologia, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

48 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Preparo PEDS: Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, histórico clínico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição PEDS: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, histórico clínico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 5 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 13/05/2024.

Interpretação

As síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) formam um grupo heterogêneo de doenças hereditárias do tecido conectivo caracterizado por hiperlaxidez articular, hiperelasticidade cutânea e fragilidade dos tecidos. Este painel analisa os genes associados às EDS.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Ehlers-Danlos

Genes analisados

ADAMTS2, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FKBP14, FLNA, GORAB, LTBP4, PLOD1, PRDM5, PYCR1, RIN2, SLC39A13, TNXB e ZNF469.

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