O Exame
BRCMLP - ANÁLISE DE DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES PARA OS GENES  BRCA1 E BRCA2
CID10:  C50, C56
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
45 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA)
GENES ANALISADOS
BRCA1, BRCA2
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0567 BRCA 1 E 2 (NGS OU MLPA) OU PAINEL DE 30 GENES PARA CÂNCER HEREDITÁRIO FORMULÁRIO E CONSENTIMENTO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Jejum: Não é necessario jejum ou cuidados especiais.
 Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, o questionário e termo de consentimento (disponíveis no site do DB) preenchidos corretamente.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8 °C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, o questionário e o termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade.
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2 e 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 19/05/2022.
 

Instruções de preparo
Jejum: Não é necessario jejum ou cuidados especiais.
 Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, o questionário e termo de consentimento (disponíveis no site do DB) preenchidos corretamente.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8 °C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, o questionário e o termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade.
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2 e 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 19/05/2022.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
Aproximadamente 5-15% dos casos de câncer de mama hereditário relacionados com os genes BRCA exibem alterações no numero de cópias de um ou mais éxons destes genes. Estas deleções e duplicações podem não ser detectadas pela análise de sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2. Este exame realiza a detecção de deleções e duplicações dos genes BRCA1 e BRCA2.
DOENÇAS RELACIONADAS
Câncer de mama, Câncer de ovário
OUTROS GENES
TP53, PTEN, CDH1 e STK11
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