O Exame
BRC1S - BRCA1 - SEQUENCIAMENTO
CID10: C50, C56
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
MEIO(S) DE COLETA
Sangue: Tubo com EDTA (roxo)
Swab bucal: Kit coletor específico
PRAZO
15 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO
GENES ANALISADOS
BRCA1
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0567 BRCA 1 E 2 (NGS OU MLPA) OU PAINEL DE 30 GENES PARA CÂNCER HEREDITÁRIO FORMULÁRIO E CONSENTIMENTO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
SANGUE TOTAL
Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
 Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, relatório clínico e formulário (disponível no site do DB) preenchido corretamente.
   

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição BRC1S Sangue total:
Transportar em temperatura refrigerada (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 31/05/2024.
 

SWAB BUCAL
Instruções de preparo
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, relatório clínico e formulário (disponível no site do DB) preenchido corretamente.
   Jejum: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
 Outros BRC1S Swab bucal:
Solicitar o kit com antecedência para o Setor Kits Alta Complexidade, através da ferramenta de chamados Softdesk com o agendamento prévio da coleta.
Para informações e dúvidas a respeito da coleta entrar em contato com: assessoria.molecular@dbdiagnosticos.com.br.

Instruções de coleta
Seguir as orientações contidas no kit de coleta.
 

Instruções de distribuição
Distribuição BRC1S Swab bucal:
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, pedido médico, relatório clínico e formulário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 31/05/2024.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
Este teste realiza o sequencimento do gene BRAC1. O câncer de mama e o de ovário estão associados a um componente hereditário em 5 a 10% dos casos. Este tipo de câncer se caracteriza por sua incidência em mulheres jovens, inclusive antes dos 40 anos. A presença de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 é suficiente para que os indivíduos portadores apresentem um maior risco acumulado para desenvolver câncer de mama e/ou ovário ao longo da vida. Foram identificadas mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 em até 30% dos casos de câncer de mama hereditário e os pacientes portadores de mutações nos genes apresentam um risco de desenvolver a doença que varia entre 45 e 80%.
Levando em conta o câncer de ovário o risco oscila entre 20 e 40% para portadoras de mutações em BRCA1 e entre 10 e 20% para portadoras de mutações no gene BRCA2. As mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 predispõem além do câncer de mama (inclusive em homens) aos cânceres de ovário, próstata e pâncreas.
DOENÇAS RELACIONADAS
Câncer de mama, ovário, próstata e pâncreas
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