O Exame
BRC1M - ANÁLISE DE GRANDES DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES NO GENE BRCA1
CID10: C50, C56
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
15 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA)
GENES ANALISADOS
BRCA1
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0567 BRCA 1 E 2 (NGS OU MLPA) OU PAINEL DE 30 GENES PARA CÂNCER HEREDITÁRIO FORMULÁRIO E CONSENTIMENTO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Preparo BRC1M:
Jejum:Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de coleta
Coleta BRC1M:
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de distribuição
Distribuição BRC1M:
Transportar em temperatura ambiente ou refrigerada (2°C a 8 °C). Acondicionar o material, a cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente ou temperatura refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 31/07/2024.
 

Instruções de preparo
Preparo BRC1M:
Jejum:Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de coleta
Coleta BRC1M:
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de distribuição
Distribuição BRC1M:
Transportar em temperatura ambiente ou refrigerada (2°C a 8 °C). Acondicionar o material, a cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente ou temperatura refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 31/07/2024.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
O BRCA1 é um gene supressor de tumor humano principalmente no câncer de mama. É encontrado nas células de câncer de mama e outros tecidos, onde ajuda a reparar o DNA danificado e destruir a célula quando o DNA não pode ser reparado. Caso o gene BRCA1 não efetue sua atividade, o DNA danificado pode deixar a célula duplicada sem controle e se transformar em um câncer.

A proteína codificada pelo gene BRCA1 combina com outros supressores de tumor, sensores de danos no DNA e transdutores de sinais para formar um complexo de proteínas com grande subunidade muito conhecido como BASC (BRCA1- associated genome surveillance complex). No ser humano o gene BRCA1 está localizado no braço (q) longo do cromossomo 17 na banda de 21.
DOENÇAS RELACIONADAS
Câncer de mama, Câncer de ovário
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