Este teste realiza a análise de grandes deleções e duplicações no gene BRCA2. O câncer de mama e o de ovário estão associados a um componente hereditário em 5 a 10% dos casos. Este tipo de câncer se caracteriza por sua incidência em mulheres jovens, inclusive antes dos 40 anos. A presença de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 é suficiente para que os indivíduos portadores apresentem um maior risco acumulado para desenvolver câncer de mama e/ou ovário ao longo da vida. Foram identificadas mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 em até 30% dos casos de câncer de mama hereditário e os pacientes portadores de mutações nos genes apresentam um risco de desenvolver a doença que varia entre 45 e 80%.
Levando em conta o câncer de ovário o risco oscila entre 20 e 40% para portadoras de mutações em BRCA1 e entre 10 e 20% para portadoras de mutações no gene BRCA2. As mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 predispõem além do câncer de mama (inclusive em homens) aos cânceres de ovário, próstata e pâncreas.