A tirosinemia tipo I é apresentada em crianças pequenas com afetação hepática grave ou, com um ano de idade, com disfunção hepática e disfunção tubular renal associada à insuficiência do crescimento e raquitismo. A morte em criança não tratada costuma acontecer antes dos dez anos de idade, em geral, por insuficiência hepática, crise neurológica ou carcinoma hepatocelular. O tratamento combinado com nitisinona e uma dieta baixa em tirosina traduziram-se em uma maior taxa de sobrevivência (90 %). A tirosinemia tipo I é o resultado da deficiência da enzima de fumarilacetoacetato hidrolase (FAH).