O câncer de mama e o de ovário estão associados a um componente hereditário em 5-10 % dos casos. Este tipo de câncer hereditário se caracteriza por sua incidência a idades jovens, inclusive antes dos 40 anos. A origem desta suscetibilidade reside frequentemente em mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. A presença de mutações em algum destes dois genes é suficiente para que os indivíduos portadores apresentem um risco acumulado maior ao longo da vida para desenvolver câncer de mama e/ou ovário. Foram identificadas mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 em até 30 % dos casos de câncer de mama hereditário. Os pacientes portadores de mutações em BRCA1 ou BRCA2 apresentam um risco para desenvolver câncer de mama ao longo da vida que pode variar entre 45 e 80 %. No caso de câncer de ovário o risco oscila entre 20-40 % para portadoras de mutações em BRCA1 e entre 10-20 % para portadoras de mutações no gene BRCA2. As mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 predispõem além do câncer de mama (inclusive em homens) aos cânceres de ovário, próstata e pâncreas.
Para este exame outros genes de importância médica são avaliados além dos solicitados (BRCA1, BRCA2). Caso sejam encontradas alterações nos genes solicitados ou em outros genes presentes no exame elas serão reportadas. Nesses casos será sugerido acompanhamento médico e genético.