O Exame
BRCSM - ANÁLISE DE SEQUENCIAMENTO E MLPA DOS GENES BRCA1 E BRCA2
SINÔNIMOS: BRCA1, BRCA2
CID10: C50, C56
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
MEIO(S) DE COLETA
Sangue: Tubo com EDTA (roxo)
Swab bucal: Kit coletor específico
PRAZO
15 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO E MLPA
GENES ANALISADOS
BRCA1, BRCA2
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0567 BRCA 1 E 2 (NGS OU MLPA) OU PAINEL DE 30 GENES PARA CÂNCER HEREDITÁRIO FORMULÁRIO E CONSENTIMENTO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
SANGUE TOTAL
Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
 Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, relatório clínico e formulário (disponível no site do DB) preenchido corretamente.
   

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição BRCSM Sangue total:
Transportar em temperatura refrigerada (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 03/06/2024.
 

SWAB BUCAL
Instruções de preparo
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, relatório clínico e formulário (disponível no site do DB) preenchido corretamente.
   Jejum: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
 Outros BRCSM Swab bucal:
Solicitar o kit com antecedência para o Setor Kits Alta Complexidade, através da ferramenta de chamados Softdesk com o agendamento prévio da coleta.
Para informações e dúvidas a respeito da coleta entrar em contato com: assessoria.molecular@dbdiagnosticos.com.br.

Instruções de coleta
Seguir as orientações contidas no kit de coleta.
 

Instruções de distribuição
Distribuição BRCSM Swab bucal:
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, pedido médico, relatório clínico e formulário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 03/06/2024.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
O câncer de mama e o de ovário estão associados a um componente hereditário em 5-10 % dos casos. Este tipo de câncer hereditário se caracteriza por sua incidência a idades jovens, inclusive antes dos 40 anos. A origem desta suscetibilidade reside frequentemente em mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. A presença de mutações em algum destes dois genes é suficiente para que os indivíduos portadores apresentem um risco acumulado maior ao longo da vida para desenvolver câncer de mama e/ou ovário. Foram identificadas mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 em até 30 % dos casos de câncer de mama hereditário. Os pacientes portadores de mutações em BRCA1 ou BRCA2 apresentam um risco para desenvolver câncer de mama ao longo da vida que pode variar entre 45 e 80 %. No caso de câncer de ovário o risco oscila entre 20-40 % para portadoras de mutações em BRCA1 e entre 10-20 % para portadoras de mutações no gene BRCA2. As mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 predispõem além do câncer de mama (inclusive em homens) aos cânceres de ovário, próstata e pâncreas.
Para este exame outros genes de importância médica são avaliados além dos solicitados (BRCA1, BRCA2). Caso sejam encontradas alterações nos genes solicitados ou em outros genes presentes no exame elas serão reportadas. Nesses casos será sugerido acompanhamento médico e genético.
DOENÇAS RELACIONADAS
Câncer de mama, Câncer de ovário, Câncer de próstata e Câncer de pâncreas.
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